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- 血友病 （←链接 | 编辑）
- 帕金森氏病 （←链接 | 编辑）
- 脊髓小脑性共济失调 （←链接 | 编辑）
- 白化症 （←链接 | 编辑）
- 安格曼症候群 （←链接 | 编辑）
- 成骨不全症 （←链接 | 编辑）
- 肝豆狀核變性 （←链接 | 编辑）
- 黑尿症 （←链接 | 编辑）
- 瓜氨酸 （←链接 | 编辑）
- 精氨基琥珀酸合酶 （←链接 | 编辑）
- 精氨基琥珀酸尿症 （←链接 | 编辑）
- 苯丙酮尿症 （←链接 | 编辑）
- 遗传性代谢缺陷 （←链接 | 编辑）
- 特发性肺纤维化 （←链接 | 编辑）
- 多发性硬化症 （←链接 | 编辑）
- 黏多醣貯積症 （←链接 | 编辑）
- 亨丁頓舞蹈症 （←链接 | 编辑）
- 紫質症 （←链接 | 编辑）
- 视网膜母细胞瘤 （←链接 | 编辑）
- 脊髓性肌肉萎縮症 （←链接 | 编辑）
- 线粒体脑肌病 （←链接 | 编辑）
- 半乳糖血症 （←链接 | 编辑）
- 先天性腎上腺發育不良 （←链接 | 编辑）
- 胱胺酸症 （←链接 | 编辑）
- 高脯氨酸血症 （←链接 | 编辑）
- 高離氨酸血症 （←链接 | 编辑）
- 高甲硫胺酸血症 （←链接 | 编辑）
- 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群 （←链接 | 编辑）
- 遺傳性痙攣性下半身麻痺 （←链接 | 编辑）
- 高胱胺酸尿症 （←链接 | 编辑）
- 異丁酰輔酶A去氫酶缺乏症 （←链接 | 编辑）
- 異戊酸血症 （←链接 | 编辑）
- 结节性硬化症 （←链接 | 编辑）
- 罕见病 （←链接 | 编辑）
- 瓦登伯革氏症候群 （←链接 | 编辑）
- 范康尼氏症候群 （←链接 | 编辑）
- 楓糖尿症 （←链接 | 编辑）
- 卡门氏症候群 （←链接 | 编辑）
- ICD-9编码列表 (240–279) （←链接 | 编辑）
- 強直性肌肉失養症 （←链接 | 编辑）
- IgG4相关性疾病 （←链接 | 编辑）
- X连锁淋巴细胞增生性疾病 （←链接 | 编辑）
- 婴儿严重肌阵挛性癫痫 （←链接 | 编辑）
- Β-酮硫解酶缺乏症 （←链接 | 编辑）
- 肺泡蛋白沉着症 （←链接 | 编辑）
- 21-羟化酶缺乏症 （←链接 | 编辑）
- Talk:瓜氨酸血症 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- Wikipedia:最近更改巡查/頁面列表/Medical （←链接 | 编辑）
- Template:Amino acid metabolic pathology （←链接 | 编辑）
- Template:中华人民共和国第一批罕见病目录 （←链接 | 编辑）