Idi na sadržaj

Mojamojska bolest

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Mojamojska bolest
(Moyamoya bolest)
T1-ponderisana MR-slika moyamoya bolesti. Praznina protoka u baznim ganglijama označena je strelicom.
Klasifikacija i vanjski resursi

Mojamojska bolest je stenje u kojoj su određene arterije u mozgu sužene. Protok krvi je blokiran stezanjem i krvnim ugrušcima (tromboza).[1] Oko blokiranih krvnih sudova razvija se kolateralna cirkulacija, kako bi se nadoknadila blokada, ali kolateralne žile su male, slabe i sklone krvarenju, aneurizmama i trombozi. Na uobičajenoj angiografiji, ovi kolateralni krvni sudovi imaju izgled "oblačića dima" (opisano kao もやもや (mojamoja) na japanskom).[1]

Kada bolest dijagnosticira sama po sebi, bez osnovnih korelacijskih stanja, dijagnosticira se kao mojamoja bolest. To je također slučaj kada su arterijska konstrikcija i kolateralna cirkulacija bilateralni. Mojamojski sindrom javlja se zbog unilateralne arterijske konstrikcije ili kada je prisutno i jedno od nekoliko navedenih stanja.[2] Također se može smatrati da je mojamoja sekundarna u odnosu na primarno stanje. Uglavnom dolazi do okluzije distalne unutrašnje karotidne arterije. Na angiografiji se uočava pojava "oblačića dima", a tretman izbora je hirurški bajpas.

Prezentacija

[uredi | uredi izvor]

Pacijenti obično imaju TIA, ishemijski/hemoragijski moždani udar ili epilepsijski napad.[3] The age distribution is bimodal being either young adolescence or mid-forties.[4]

Uzroci

[uredi | uredi izvor]

Oko 10% slučajeva mojamojske bolesti je porodično, a neki slučajevi su posljedica specifičnih genskih mutacija. Osjetljivost na mojamojski bolest-2 (MYMY2; 607151) uzrokovana je varijacijama u genu RNF213 (613768) na dugom kraku hromosoma 17 (17q25). Moyamoya bolest-5 (MYMY5; 614042) uzrokovana je mutacijom gena ACTA2 (102620) na dugom kraku hromosoma 10 (10q23.3) i moyamoya bolest-6 sa ahalazijom (MYMY6; 615750) uzrokovana je mutacijom gena GUCY1A3 (139396) na dugom kraku hromosoma 4 (4q32). Lokusi za poremećaj su mapirani na kratkom kraku hromosoma 3 (MYMY1) i dugom kraku hromosoma 8 (8q23) (MYMY3; 608796). Vidi također MYMY4 (300845), X-vezani recesivni sindromski poremećaj karakteriziran mojamojskom bolešću, niskim rastom, hipergonadotropnim hipogonadizmom i facijalnim dismorfizmom, a povezan je sa q25.3, na hromosomu 17.[5]

U Japanu je sveukupna incidencija viša (0,35/100.000 ljudi) nego drugdje.[6] U Severnoj Americi najčešće obolevaju žene u trećoj ili četvrtoj deceniji života, ali se ovo stanje može javiti i u dojenaštvu ili u detinjstvu. Ove žene često doživljavaju tranzicijski ishemijski napad (TIA), cerebralno krvarenje ili možda uopće nejaju nikakve simptome. Imaju veći rizik od ponovnog moždanog udara i mogu imati različite osnovne patofiziološke promjene u poređenju s pacijentima iz Japana.[7]

Moyamoya bolest može biti urođena ili stečena. Pacijenti sa Downovim sindromom, anemijom srpastih ćelija, neurofibromatozom tip 1, kongenitalnom srčanom bolešću, fibromuskularnom displazijom, aktiviranom rezistencijom na protein C ili traumom glave mogu razviti mojamojske malformacije.[8] Češća je kod žena nego kod muškaraca, iako su oko trećine oboljelih muškarci.[9]

Patofiziologija

[uredi | uredi izvor]

Mojamojska bolest (po japanskoj mimetskoj riječi), dobila je svoj karakterističan naziv zbog pojave dima na relevantnim angiografima koji je rezultat spleta sitnih krvnih suidova, kao odgovora na stenozu. Zbog toga krv curi iz arterija, uzrokujući pritisak na mozak i posljedične glavobolje. Tokom posljednjih šest decenija otkako je bolest prvi put opisana, patogeneza bolesti mojamoja ostala je neuhvatljiva, iako je bio uključen i gen za protein RING-ovog prsta 213 (RNF213).[10] U septembru 2021., istraživači iz južne Indije predložili je novu teoriju o patogenezi moyamoya. Prema skovanoj "Mehano-biološkoj teoriji", bolest ima višefaktorsku patogenezu. Autori daju opipljivo objašnjenje pojave fenomena moyamoya u idiopatskoj i sindromskoj varijanti bolesti. Ukratko, navode da se mojamojska bolest vjerovatno javlja zbog brojnih faktora (npr. razlike u vaskularnoj anatomiji) koje u konačnici doprinose okluziji širokih moždanih krvnih sudova i posljedičnim pomacima u njihovim vezama, kako bi se pokušalo osigurati krv za ugroženi mozak.[11] Kada jednom počne, vaskularna okluzija ima tendenciju da se nastavi uprkos poznatom medicinskom tretmanu. Kod nekih ljudi to dovodi do tranzijskih ishemijskih napada ili ponovljenih moždanih udara sa teškim funkcionalnim oštećenjem ili čak smrću. Kod drugih, blokada možda neće uzrokovati nikakve simptome.[12]

Bolest uzrokuje suženja prvenstveno u unutrašnjoj karotidnoj arteriji, a često se proteže na srednju i prednju moždanu arteriju, grane unutrašnje karotidne arterije unutar lobanje.[1] Kada se unutrašnja karotidna arterija postaje potpuno blokirana, fina kolateralna cirkulacija koju opskrbljuje biva izbrisana. Pacijenti često preživljavaju na kolateralnoj cirkulaciji sa stražnje (zadnje) strane Willisovog kruga, koja nastaje iz bazilarne arterije.[1]

Arterijska suženja kod mojamojske bolesti služe za razlikovanje od stezanja kod ateroskleroze. Kod ateroskleroze, zidovi arterija su oštećeni, što dovodi do taloženja masti i imunskih ćelija, a na kraju do nakupljanja imunskih ćelija opterećenih mastima. Kod moyamoya, unutrašnji sloj karotidne arterije proliferira unutar arterijskog lumena. Arterija se također puni krvnim ugrušcima, što može uzrokovati moždani udar.[1]

Mojamojska bolest obično pogađa odrasle osobe u trećoj do četvrtoj deceniji života. Kod djece ima tendenciju da izazove moždane udare ili napade. Kod odraslih ima tendenciju da izazove moždane udare ili krvarenje. Kliničke karakteristike su moždana ishemija, rekurentni tranzicijski ishemijski napadi (TIA), senzomotorna paraliza (utrnulost i paraliza ekstremiteta), konvulzije i/ili migrenaama slične glavobolje. Štaviše, nakon moždanog udara može doći do sekundarnog krvarenja. Takva krvarenja, koja se nazivaju hemoragijski moždani udar, mogu također biti posljedica rupture slabih zidova neovaskularnih krvnih sudova.

Dijagnoza

[uredi | uredi izvor]
Lijevo: MIP rekonstruirana MR angiografija 11-godišnje djevojčice s moyamoya bolešću.
Desno: zdrav pacijent, za poređenje.

Cerebralna angiografija je zlatni standard za dijagnosticiranje mojamojske bolesti i njenog napredovanja. Prema Suzukijevom sistemu, može se podijeliti u šest stupnjeva:[13]

  1. Suženje karotidne vilice
  2. Pokretanje oblačića i dilatacija intrakranijalnih glavnih arterija
  3. Intenziviranje mojamoje i defekti prednje moždane i srednje moždane arterije
  4. Minimiziranje mojamoje i defekata stražnje moždane arterije
  5. Smanjenje mojamoje i razvoj kolaterala vanjske karotidne arterije
  6. Nestanak mojamoje i cirkulacija samo preko vanjske moždane arterije i kičmne arterije

Magnetna rezonantna angiografija (MRA) je također korisna u dijagnosticiranju bolesti uz dobru korelaciju sa Suzukijevim sistemom ocjenjivanja.[13]

Utvrđeno je da je proliferacija čelija glatkih mišića u zidovima arterija zahvaćenih mojamojom reprezentativna za bolest. Studija šest autopsija šest pacijenata koji su umrli od te bolesti dovela je do nalaza da postoje dokazi koji podržavaju teoriju da izaziva zadebljanje ili proliferaciju, unutrašnjeg sloja zahvaćenih krvnih sudova. Ove žile su ACA (prednja cerebralna arterija), MCA (srednja cerebralna arterija) i ICA (unutrašnja karotidna arterija). Okluzija ICA rezultira istovremenim smanjenjem kolaterala "dimnih oblačića", jer ih isporučuje ICA.[14]

Darren B. Orbach objašnjava kako bolest napreduje, kao i ulogu koju angiografija igra u otkrivanju progresije moyamoya u kratkom videu.[15] U 2019., autorka i umjetnica Sarah Lippett objavila je grafički roman o svojoj decenijskoj borbi da dobije dijagnozu i liječenje bolesti mojamoje, pod nazivom Oblačak dima (objavljen sa Jonathanom Capeom). Knjiga je hvaljena u novinama The Guardian kao "čudesno nacrtani memoari teške dječje bolesti."[16]

Liječenje

[uredi | uredi izvor]

Lijekovi kao što su antitrombocitni agensi (uključujući aspirin) obično se daju za sprječavanje ugrušaka, ali se obično preporučuje operacija. Budući da moyamoya ima tendenciju da zahvati samo unutrašnju karotidnu arteriju i obližnje dijelove susjednih prednjih i srednjih cerebralnih arterija, hirurzi mogu usmjeriti druge arterije, kao što su vanjska karotidna arterija ili površninska sljepoočnana arterija da zamjene poremećenu cirkulaciju. Arterije se ili ušivaju direktno u moždanu cirkulaciju, ili se postavljaju na površinu mozga kako bi se ponovo uspostavila nova cirkulacija nakon nekoliko sedmica.[1]

Postoje mnoge operacije koje su razvijene za ovo stanje, ali još su najomiljenije indirektne procedure EDAS, EMS i višestruke rupe i direktna procedura STA-MCA. Kombinovani postupak revaskularizacije, koji uključuje i direktnu površinskuu temporalnu arteriju (STA) do srednje moždane arterije (MCA) premosnicu izveden kombinacijom indirektnih procedura, smatra se sadašnjim izborom. Iako je njegova efikasnost, posebno za hemoragijsku bolest, i dalje neizvjesna, smatra se da postupak smanjuje hemodinamsko opterećenje napučenih kolateralnih krvnih sudova.

Prognoza

[uredi | uredi izvor]

Prirodna historija ovog poremećaja nije dobro poznata. Čini se da su dugoročni izgledi za pacijente sa liječenom mojamojom dobri kada se koristi direktna premosnica.[17] Iako se čini da se simptomi mogu poboljšati skoro odmah nakon indirektnih EDAS, EMS i operacija višestrukih rupa, proći će vjerovatno šest do 12 mjeseci prije nego što se novi krvni sudovi mogu razviti kako bi dali dovoljnu opskrbu krvlju.

References

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c d e f Scott, R. Michael; Smith, Edward R. (2009). "Moyamoya Disease and Moyamoya Syndrome". New England Journal of Medicine. 360 (12): 1226–1237. doi:10.1056/NEJMra0804622. PMID 19297575. S2CID 26151018.
  2. ^ Ganesan, Vijeya; Smith, Edward R. (2015). "Moyamoya: Defining current knowledge gaps". Developmental Medicine & Child Neurology. 57 (9): 786–787. doi:10.1111/dmcn.12708. PMID 25683905. S2CID 34816246.
  3. ^ Kleinloog, R (maj 2012). "Regional differences in incidence and patient characteristics of moyamoya disease: a systematic review". J Neurol Neurosurg Psychiatry. 83 (5): 531–6. doi:10.1136/jnnp-2011-301387. PMID 22378916. S2CID 207004883.
  4. ^ Duan, Lian; Bao, Xiang-Yang; Yang, Wei-Zhong; Shi, Wan-Chao; Li, De-Sheng; Zhang, Zheng-Shan; Zong, Rui; Han, Cong; Zhao, Feng; Feng, Jie (2012). "Moyamoya Disease in China". Stroke. 43 (1): 56–60. doi:10.1161/STROKEAHA.111.621300. PMID 22020027.
  5. ^ Online Mendelian Inheritance in Man, https://omim.org/entry/252350
  6. ^ Wakai K, Tamakoshi A, Ikezaki K, et al. (1997). "Epidemiological features of moyamoya disease in Japan: findings from a nationwide survey". Clin Neurol Neurosurg. 99 (Suppl 2): S1–5. doi:10.1016/S0303-8467(97)00031-0. PMID 9409395. S2CID 24203502.
  7. ^ Hallemeier C, Rich K, Brubb R, Chicoine M, Moran C, Cross D, Zipfel G, Dacey R, Derdeyn CP (2006). "Epidemiological features of moyamoya disease in Japan: findings from a nationwide survey". Stroke. 37 (6): 1490–1496. doi:10.1161/01.STR.0000221787.70503.ca. PMID 16645133.
  8. ^ Janda, Paul; Bellew, Jonathan; Veerappan, Venkatachalam (2009). "Moyamoya disease: case report and literature review". The Journal of the American Osteopathic Association. 109 (10): 547–553. PMID 19861596.
  9. ^ Kuriyama S, Kusaka Y, Fujimura M, et al. (2008). "Prevalence and clinicoepidemiological features of moyamoya disease in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey". Stroke. 39 (1): 42–7. doi:10.1161/STROKEAHA.107.490714. PMID 18048855.
  10. ^ You, Chao; Ma, Junpeng; Liu, Yi; Ma, Lu; Huang, Siqing; Li, Hao (2013). "RNF213 polymorphism and moyamoya disease: A systematic review and meta-analysis". Neurology India. 61 (1): 35–9. doi:10.4103/0028-3886.107927. PMID 23466837.
  11. ^ Sudhir, Bhanu Jayanand; Keelara, Arun Gowda; Venkat, Easwer Harihara; Kazumata, Ken; Sundararaman, Ananthalakshmy (1. 9. 2021). "The mechanobiological theory: a unifying hypothesis on the pathogenesis of moyamoya disease based on a systematic review". Neurosurgical Focus (jezik: engleski). 51 (3): E6. doi:10.3171/2021.6.FOCUS21281. ISSN 1092-0684. PMID 34469862 Provjerite vrijednost parametra |pmid= (pomoć). S2CID 237388814 Provjerite vrijednost parametra |s2cid= (pomoć).
  12. ^ "Moyamoya disease". Genetics Home Reference. Pristupljeno 6. 5. 2019.
  13. ^ a b Hishikawa, Tomohito; Sugiu, Kenji; Date, Isao (august 2016). "Moyamoya Disease: A Review of Clinical Research". Acta Medica Okayama. 70 (4): 229–236. doi:10.18926/amo/54497. PMID 27549666.
  14. ^ Smith, Edward R. (2012). "Moyamoya Arteriopathy". Current Treatment Options in Neurology. 14 (6): 549–556. doi:10.1007/s11940-012-0195-4. PMID 22865293. S2CID 37402408.
  15. ^ Moyamoya disease program: Moyamoya treatment videos | Boston Children's Hospital [Video file]. (n.d.). Retrieved from http://www.childrenshospital.org/centers-and-services/programs/f-_-n/moyamoya-disease-program/patient-resources/videos-about-moyamoya/moyamoya-treatment-videos Arhivirano 3. 1. 2022. na Wayback Machine
  16. ^ Cooke, Rachel (15. 10. 2019). "A Puff of Smoke by Sarah Lippett review – growing pains". The Guardian.
  17. ^ Sun, Hai; Wilson, Christopher; Ozpinar, Alp; Safavi-Abbasi, Sam; Zhao, Yan; Nakaji, Peter; Wanebo, John E.; Spetzler, Robert F. (august 2016). "Perioperative complications and long-term outcomes after bypasses in adults with moyamoya disease: a systematic review and meta-analysis". World Neurosurgery. 92: 179–188. doi:10.1016/j.wneu.2016.04.083. ISSN 1878-8769. PMID 27150649.

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]

Šablon:Cerebrovaskularne bolesti

  1. ^ "Moyamoya Disease Portal - Sree Chitra Tirunal Institute for Medical Sciences and Technology, Trivandrum (SCTIMST)". moyamoya.sctimst.ac.in. Pristupljeno 26. 9. 2021.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Mojamojska_bolest&oldid=3414157"