1名69歲婦人因頭暈問題困擾多年，始終找不出原因，最近經仁愛長庚合作聯盟醫院耳鼻喉科醫師張耕閤診斷，從她長期流鼻血，並在舌頭尖端與下唇發現一些類似血管瘤的小突起，且鼻腔粘膜上散布著許多小血管瘤並有出血現象，加上眼白非常白，走進診間時明顯無力、呼吸急促，最終確診她罹患罕見疾病中的「遺傳性出血性血管增生症（HHT）」。
編輯按：HHT是疾病名稱：Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia的縮寫簡稱，原始報導使用遺傳性出血性血管增生症，台灣更常使用的翻譯為「遺傳性出血性血管擴張症」，下面仍以「遺傳性出血性血管擴張症」說明。
張耕閤為婦人抽血檢查血色素，血液檢驗報告顯示糖化血色素值極低，只有3.6（女性正常值11.5 ～ 16.5），已達到危險水平。於是緊急要婦人接受輸血治療後，頭暈、流鼻血等症狀明顯改善。
什麼是「HHT」？遺傳性出血性血管擴張症有什麼風險？
HHT（遺傳性出血性血管擴張症）是一種血管發育不正常的疾病，尤其容易影響到是連結動脈與靜脈間的微血管（也有使用毛細血管），影響到微血管的形成，導致微血管數不多，並且這些病人的微血管壁薄、微血管易捲曲變形，只要輕微碰撞就可能造成微血管破裂而出血。
隨者患者年紀的增長，體內會逐漸出現內臟動靜脈畸形病變，常發生在胃腸、肝臟、肺臟、腦部等部位。內臟動靜脈畸形病變，主要就是動脈靜脈間缺少微血管，動脈血直接流到靜脈，直接衝擊的結果導致靜脈壓力過大而容易破裂出血。出血的症狀會隨年齡增長會有日趨惡化的狀況。
根據研究指出患者約在16歲左右，會開始出現一些血管畸形病變的相關徵兆，90%以上的HHT（遺傳性出血性血管擴張症）在40歲以上，就會因血管畸形病變發生相關的出血問題。
患者的生存率和死亡風險會受到罹病年齡的影響，研究指出HHT（遺傳性出血性血管擴張症）患者的生存率較低，死亡風險隨著年齡的增加而增加。因此，對於長期存在頭暈、無力和流鼻血等症狀的患者，及早到門診接受檢查和治療非常重要。
罕見疾病定義是什麼？遺傳性出血性血管擴張症的發生率有多高？
遺傳性出血性血管擴張症屬於罕見疾病，根據罕病法對於罕見疾病的定義為：盛行率在萬分之一以下、罕見性、遺傳性和診治的困難性，以上述的三項指標為參考原則。
根據財團法人罕見疾病基金會的資料：目前估計遺傳性出血性血管擴張症的盛行率介於萬分之1-2間，此病盛行率隨著不同地區有所差異，在美洲的安地列斯群島的發生率較高，臺灣應屬於低盛行率區域。
遺傳性出血性血管擴張症如何早期發現，早期常見症狀有哪些？
患者自從幼年時會就開始出現自發性、反覆性鼻腔出血問題，是遺傳性出血性血管擴張症首要的症狀。張耕閤指出容易引起慢性鼻腔出血，血色素持續降低，身體代償習慣就會造成長期頭暈、無力、易喘等症狀。尤其當患者伴隨有鼻中隔彎曲、鼻過敏或鼻竇炎時，由於鼻腔常有阻塞與流鼻涕，擤鼻涕時更容易出血。
遺傳性出血性血管擴張症患者早期的症狀：
慢性鼻腔出血，因易出血也容易發生缺鐵性貧血，也會在各種黏膜組織（特別是口腔黏膜、鼻黏膜）、皮膚、手、唇、舌、臉、泌尿生殖器等部位常會發現因微血管擴張所引起的點狀出血瘀點。
有50%的患者在20歲前就開始鼻出血，30歲後則有93%的患者會出現經常性的鼻出血症狀。張耕閤提醒持續不明原因頭暈和經常性流鼻血可能是罕見疾病的警訊，如果民眾長期有類似症狀，建議應及時到醫院進行檢查，以確定病因並接受適當治療，以提高生活品質並降低潛在的健康風險。
罕病基金會建議患者應長期追蹤並且需要定期評估貧血、血氧、動靜脈畸形等問題是否發生，一旦確定罹患此病，家族中其餘成員也應接受長期的追蹤，以便得到此病的家人都能獲得完整的醫療監測與照護。
參考資料：
聯合新聞網：6旬婦長期頭暈找不出原因 醫從她走路無力、流鼻血找出病症
財團法人罕病基金會：遺傳性出血性血管擴張症 ( Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia )
中華民國藥師聯合公會論文：遺傳性出血性血管擴張症之介紹及治療
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