ABO

ABO
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1LZ0, 1LZ7, 1LZI, 1LZJ, 1R7T, 1R7U, 1R7V, 1R7X, 1R7Y, 1R80, 1R81, 1R82, 1WSZ, 1WT0, 1WT1, 1WT2, 1WT3, 1XZ6, 1ZHJ, 1ZI1, 1ZI3, 1ZI4, 1ZI5, 1ZIZ, 1ZJ0, 1ZJ1, 1ZJ2, 1ZJ3, 1ZJO, 1ZJP, 2A8U, 2A8W, 2I7B, 2O1F, 2O1G, 2O1H, 2PGV, 2RIT, 2RIX, 2RIY, 2RIZ, 2RJ0, 2RJ1, 2RJ4, 2RJ5, 2RJ6, 2RJ7, 2RJ8, 2RJ9, 2Y7A, 3I0C, 3I0D, 3I0E, 3I0F, 3I0G, 3I0H, 3I0I, 3I0J, 3I0K, 3I0L, 3IOH, 3IOI, 3IOJ, 3SX3, 3SX5, 3SX7, 3SX8, 3SXA, 3SXB, 3SXC, 3SXD, 3SXE, 3SXG, 3U0X, 3U0Y, 3V0L, 3V0M, 3V0N, 3V0O, 3V0P, 3V0Q, 3ZGF, 4C2S, 4KC1, 4KC2, 4KC4, 3ZGG, 4FQW, 4FRA, 4FRB, 4FRD, 4FRE, 4FRH, 4FRL, 4FRO, 4FRP, 4FRQ, 4GBP, 4KXO, 4Y62, 4Y63, 4Y64, 5BXC, 5C1G, 5C1H, 5C1L, 5C36, 5C38, 5C3A, 5C3B, 5C3D, 5C47, 5C48, 5C49, 5C4B, 5C4C, 5C4D, 5C4E, 5C4F, 5C8R, 5CMI, 2PGY
Ідентифікатори
Символи	ABO, A3GALNT, A3GALT1, GTB, NAGAT, ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase; transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase), alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 110300 MGI: 2135738 HomoloGene: 69306 GeneCards: ABO
шифр КФ	2.4.1.37 2.4.1.40, 2.4.1.37
Пов'язані генетичні захворювання
малярія, дифузний токсичний зоб, ожиріння, duodenal ulcer, ішемічна хвороба серця, рак підшлункової залози, Graves' disease
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • hexosyltransferase activity • зв'язування з іоном металу • fucosylgalactoside 3-alpha-galactosyltransferase activity • glycoprotein-fucosylgalactoside alpha-N-acetylgalactosaminyltransferase activity • glycosyltransferase activity • nucleotide binding • GO:0003823, GO:0051635 antigen binding • manganese ion binding Клітинна компонента • integral component of membrane • extracellular region • Golgi cisterna membrane • мембрана • комплекс Ґольджі • везикула Біологічний процес • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • glycolipid biosynthetic process • lipid glycosylation • carbohydrate metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	28	80908
Ensembl	ENSG00000175164 ENSG00000281879	ENSMUSG00000015787
UniProt	P16442	P38649
RefSeq (мРНК)	NM_020469	NM_030718 NM_001290444
RefSeq (білок)	NP_065202	NP_001277373 NP_109643
Локус (UCSC)	Хр. 9: 133.23 – 133.28 Mb	Хр. 2: 26.73 – 26.75 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ABO (англ. ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 354 амінокислот, а молекулярна маса — 40 934.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAEVLRTLAG		KPKCHALRPM		ILFLIMLVLV		LFGYGVLSPR		SLMPGSLERG
FCMAVREPDH		LQRVSLPRMV		YPQPKVLTPC		RKDVLVVTPW		LAPIVWEGTF
NIDILNEQFR		LQNTTIGLTV		FAIKKYVAFL		KLFLETAEKH		FMVGHRVHYY
VFTDQPAAVP		RVTLGTGRQL		SVLEVRAYKR		WQDVSMRRME		MISDFCERRF
LSEVDYLVCV		DVDMEFRDHV		GVEILTPLFG		TLHPGFYGSS		REAFTYERRP
QSQAYIPKDE		GDFYYLGGFF		GGSVQEVQRL		TRACHQAMMV		DQANGIEAVW
HDESHLNKYL		LRHKPTKVLS		PEYLWDQQLL		GWPAVLRKLR		FTAVPKNHQA
VRNP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі. Також секретований назовні. Білок визначає групу крові людини за системою AB0.

Література

• Yamamoto F., Clausen H., White T., Marken J., Hakomori S. (1990). Molecular genetic basis of the histo-blood group ABO system. Nature. 345: 229—233. PMID 2333095 DOI:10.1038/345229a0
• Bennett E.P., Steffensen R., Clausen H., Weghuis D.O., Geurts van Kessel A. (1995). Genomic cloning of the human histo-blood group ABO locus. Biochem. Biophys. Res. Commun. 206: 318—325. PMID 7598760 DOI:10.1006/bbrc.1995.1044
• Bennett E.P., Steffensen R., Clausen H., Weghuis D.O., Geurts van Kessel A. (1995). Biochem. Biophys. Res. Commun. 211: 347—347. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 7779106 DOI:10.1006/bbrc.1995.1817
• Seltsam A., Das Gupta C., Bade-Doeding C., Blasczyk R. (2006). A weak blood group A phenotype caused by a translation-initiator mutation in the ABO gene. Transfusion. 46: 434—440. PMID 16533287 DOI:10.1111/j.1537-2995.2006.00740.x
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Seltsam A., Hallensleben M., Kollmann A., Blasczyk R. (2003). The nature of diversity and diversification at the ABO locus. Blood. 102: 3035—3042. PMID 12829588 DOI:10.1182/blood-2003-03-0955

Див. також

• Хромосома 9