RIMS1

RIMS1
מבנים זמינים
בנק מידע החלבונים	חיפוש אורתולוגים: PDBe RCSB
רשימת מבנים
	2CSS
מזהים
שמות נוספים	RIMS1, CORD7, RAB3IP2, RIM, RIM1, regulating synaptic membrane exocytosis 1
מזהים חיצוניים	OMIM: 606629 MGI: 2152971 HomoloGene: 128399 GeneCards: RIMS1
תבנית ביטוי RNA
	נתוני התבטאות נוספים
אונטולוגיית גנים (GO)
תפקיד מולקולרי	• GO:0005083 GTPase regulator activity; • קשירת יוני מתכת; • GO:0001948, GO:0016582 קשירת חלבונים; • transmembrane transporter binding; • RNA binding;
מיקום בתא	• ציטוזול; • ממברנה; • קרום התא; • סינפסה; • presynaptic active zone; • cell junction; • presynaptic membrane; • cytoskeleton of presynaptic active zone; • presynaptic active zone cytoplasmic component;
תהליכים ביולוגיים	• התמיינות תאים; • תגובה פיזיולוגית; • synaptic vesicle exocytosis; • positive regulation of inhibitory postsynaptic potential; • membrane fusion; • regulation of neurotransmitter secretion; • פעולת הפרשה; • glutamate secretion; • GO:1901313 בקרה חיובית של ביטוי גנים; • positive regulation of excitatory postsynaptic potential; • positive regulation of dendrite extension; • regulated exocytosis; • intracellular protein transport; • neurotransmitter transport; • GO:0010554 neurotransmitter secretion; • ראייה; • calcium-ion regulated exocytosis; • אקסוציטוזה; • GO:0048552 regulation of catalytic activity; • regulation of membrane potential; • calcium ion-regulated exocytosis of neurotransmitter; • regulation of synaptic vesicle exocytosis; • GO:0015915 transport; • regulation of synaptic plasticity; • positive regulation of synaptic transmission; • GO:0034622 protein-containing complex assembly; • acrosomal vesicle exocytosis;
	מקורות: Amigo / QuickGO
אורתולוגים
	22999
	116837
	ENSG00000079841
	ENSMUSG00000041670
	Q86UR5
	Q99NE5
NM_001168407; NM_001168408; NM_001168409; NM_001168410; NM_001168411;
	NM_014989
	NM_001012623; NM_001012624; NM_001012625; NM_053270; NM_183018
NP_001161879; NP_001161880; NP_001161881; NP_001161882; NP_001161883;
	NP_055804; NP_001337340; NP_001337341; NP_001337342; NP_001337343; NP_001337344; NP_001337345; NP_001337346; NP_001337347; NP_001337348; NP_001337349; NP_001337350; NP_001337351; NP_001337352; NP_001337353; NP_001337354; NP_001337355; NP_001337356; NP_001337357; NP_001337358; NP_001337359; NP_001337360; NP_001337361; NP_001337362; NP_001337363; NP_001337364; NP_001337365; NP_001337366; NP_001337367; NP_001337368; NP_001337369; NP_001337370; NP_001337371; NP_001337372; NP_001337373; NP_001337374; NP_001337375; NP_001337376; NP_001337377; NP_001337378; NP_001337379; NP_001337381; NP_001337383; NP_001337384; NP_001337385; NP_001337386; NP_001337387; NP_001337388; NP_001337389; NP_001337390; NP_001337391; NP_001337392; NP_001337393; NP_001337394; NP_001337395; NP_001337396; NP_001337397; NP_001337398; NP_001337399; NP_001337400; NP_001337401; NP_001337402; NP_001337403
	NP_001012641; NP_001012642; NP_001012643; NP_444500; NP_898839
	ויקינתונים
צפייה/עריכה נתוני אדם	צפייה/עריכה נתוני עכבר

RIMS1 - הוא חלבון שמבקר את האקסוציטוזה של הנוירוטרנסמיטור גלוטמט.

החלבון RIMS1 הוא חלבון שמבקר את האקסוציטוזה של הנוירוטרנסמיטור גלוטמט^[3], באמצעות קישור ל-Rab3A שאחראי על הפרשת הבועיות שמכילות את הנוירוטרנסמיטור^[3]. מדובר בחלבון חשוב בתהליך של בקרת האקסוציטוזה כיוון שהוא יחסית שמור מאוד במשפחות בעלי חיים שונות מאוד זו מזו^[4]. החלבון מקבל סיגנלים ומושפע מרמת הסידן בתא. החלבון בנוי בעיקר ממשטחי בטא ונמצא בציטופלזמה של התא באזור הפרה-סינפטי באזור שמכונה "האתר הפעיל" (active zone). כמו גנים רבים שקשורים לפעילות הסינפטית גם ל-RIMS1 יש הרבה איזופורמים שונים^[4], למשל בדג התנין יש לו לפחות 23 איזופורמים שונים^[5]. האיזופורמים השונים נוצרים משחבור חלופי של האקסונים הרבים שיכולים להיכנס ל-mRNA הבוגר או לא להיכנס אליו. בתור חלבון סינפטי יש לו גם חשיבות על המבנה והצורה של הסינפסה^[3]^[6]. באדם קיימת מוטציית החלף שלא נמצאה באורגניזמים אחרים ולא נמצאה לה משמעות קלינית^[7]. בנוסף קיימת מוטציית SNP שגורמת לבעיות והתנוונות של הרשתית^[8].

ראו גם

העברה סינפטית

הערות שוליים

^ "Human PubMed Reference:".
^ "Mouse PubMed Reference:".
^ ¹ ² ³ Tobias Mittelstaedt, Elena Alvaréz-Baron, Susanne Schoch, RIM proteins and their role in synapse function, Biological Chemistry 391, 2010-06-01, עמ' 599–606 doi: 10.1515/BC.2010.064
^ ¹ ² הגן RIMS1, באתר בדפדפן הגנומי של אוניברסיטת קליפורניה, ‏16/06/2016
^ PREDICTED: regulating synaptic membrane exocytosis protein 1-like isof - Protein - NCBI, www.ncbi.nlm.nih.gov
^ RIMS1 - Regulating synaptic membrane exocytosis protein 1 - Homo sapiens (Human) - RIMS1 gene & protein, www.uniprot.org
^ snpdev, Reference SNP (refSNP) Cluster Report: rs116476753, www.ncbi.nlm.nih.gov
^ Sanjay M Sisodiya, Pamela J Thompson, Anna Need, Sarah E Harris, Genetic enhancement of cognition in a kindred with cone–rod dystrophy due to RIMS1 mutation, Journal of Medical Genetics 44, 2007-06-01, עמ' 373–380 doi: 10.1136/jmg.2006.047407

ערך זה הוא קצרמר בנושא ביולוגיה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

[1] "Human PubMed Reference:".

[2] "Mouse PubMed Reference:".

[:0-3] ¹ ² ³ Tobias Mittelstaedt, Elena Alvaréz-Baron, Susanne Schoch, RIM proteins and their role in synapse function, Biological Chemistry 391, 2010-06-01, עמ' 599–606 doi: 10.1515/BC.2010.064

[:1-4] ¹ ² הגן RIMS1, באתר בדפדפן הגנומי של אוניברסיטת קליפורניה, ‏16/06/2016

[5] PREDICTED: regulating synaptic membrane exocytosis protein 1-like isof - Protein - NCBI, www.ncbi.nlm.nih.gov

[6] RIMS1 - Regulating synaptic membrane exocytosis protein 1 - Homo sapiens (Human) - RIMS1 gene & protein, www.uniprot.org

[7] snpdev, Reference SNP (refSNP) Cluster Report: rs116476753, www.ncbi.nlm.nih.gov

[8] Sanjay M Sisodiya, Pamela J Thompson, Anna Need, Sarah E Harris, Genetic enhancement of cognition in a kindred with cone–rod dystrophy due to RIMS1 mutation, Journal of Medical Genetics 44, 2007-06-01, עמ' 373–380 doi: 10.1136/jmg.2006.047407

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]