有一群人，罹患了一種極少見的血液疾病。尋常日子裡，他們是與你我擦肩而過，臉上帶著微笑的阿姨；疾病發作時，自身的血液成了兇手：身上的紫斑、黃疸、四處阻塞的血栓，傷害他們的心、腦、腎，意識混亂、昏厥，使他們一次次被送進急診室，緊急換血。此時的他們，混沌而失序。
他們血液中流動的秘密，是名為「血栓性血小板低下紫斑症（TTP）」的疾病，被診斷出來的病患少之又少，只能推估全國可能有400多人罹患此疾病，卻始終沒有浮出海面，有如「深海中無聲吶喊的海天使」……
海天使生存於南北極350公尺的深海中，罕為人知的牠們，外型優美，有著水母般半透明的外觀，體內發出溫暖橘紅色的光，足部演化成一對翅膀，游動時拍動雙翼，如同天使一般。而牠們現在正面臨絕種的危機，在孤寂的深海中兀自美麗。
海天使們的故事
病友心聲張小姐 ／罹患血栓性血小板低下紫斑症 她7次走過鬼門關
她，十五年前，被一場風暴捲入，至今仍未平歇。張玉此罹患極為少見的血栓性血小板低下紫斑症(TTP)，發作時，既兇又猛，急遽下降的血小板、四處堵塞的血栓，得緊急接受全身血漿置換。「我發作了七次，每次輸入五千cc的血液，我全身的血都是別人的。走出鬼門關後，我卻仍是不知道，下一次的復發什麼時候會來敲門？」
今年五十五歲的張玉此，四十歲那年，因臉色奇差，同事提醒她快去急診。一檢查，她的血小板掉到五千，而正常值是十五萬，血色素也不夠，會診多科醫師，只知不是癌症、不是血友病，脾臟也沒問題。「那時候，我只求一個判刑的病名。」
當時，她接受第一次的全身血漿置換，植入一根夠粗的管子，將體內的血液大量引流出來，每天進行兩小時的血漿置換術，血漿讓她過敏、紅腫。身為護理人員的張玉此哭著問，「誰可以告訴我，這是怎麼一回事？」
出院不到幾個月，她二度復發，又是血漿置換。終於診斷有了答案，是TTP。接下來幾年，她反覆發作七次，接病危通知單、發生感染、因意識混亂在病房裡大喊大叫。
TTP是複雜的疾病，她接受癌症免疫治療，病況似乎緩和下來，她終於喘了一口氣。雖頭髮掉了，生理期停了，血栓讓她的股骨頭都壞了，髖、肩、膝都是人工關節。張玉此說，TTP的人，不是走了，就是好了，好像很少人像她這樣撐過七次發作。
張玉此笑說，TTP病患太少了，少到無法成立病友聯誼會，少到無法納入罕見疾病，沒有人會為她主張權利。她繼續著自力救濟的路，在臉書上成立了「十三分之一罕見血液病友聯誼會」粉絲團，如同深海裡無聲吶喊的海天使，持續搜尋著跟她一樣的人。
病友心聲陳小姐 ／她得怪病8年發作4次 皮下出血險要命
音樂教室裡悠揚琴聲響起，「這首歌的歌詞講述起風浪時，有神與你一起。」詩歌《安靜》是陳姓國中音樂老師的心靈寄託，但這平靜的生活卻得來不易。
8年前陳小姐開始出現血小板數量急降、皮下出血、泡泡尿等症狀，怪病纏身甚至危及生命，當時被診斷為免疫性疾病——紅斑性狼瘡（SLE），但病情起伏不定，後來有醫師覺得很像另一個免疫性疾病先天性血栓性血小板低下紫斑症（TTP）的症狀，在採取相關治療後，已一年沒有發病。這曲折離奇的看病過程，讓她顯得無奈，最大的願望就是希望不要再發病就行。
「我都覺得莫名奇妙，即使是被診斷為紅斑性狼瘡，但連醫師都說我跟一般的紅斑性狼瘡患者不同⋯⋯。」
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——罹患怪病的陳小姐
認識TTP
每百萬人中有2~6人 血液中缺乏ADAMTS13惹得禍
血栓性血小板低下紫斑症（簡稱TTP），盛行率約為百萬人分之2-6，是一種自體免疫血液疾病，根據國外研究報告指出，5％的血栓性血小板低下紫斑症（TTP）患者是先天基因突變所致，其餘為後天免疫型。當血液中的ADAMTS13酶缺乏或受抗體影響而活性低落，無法正常切斷凝血蛋白溫韋伯氏因子，就會導致全身血管中，多處出現血小板過度聚集造成的血栓。
血栓常發生在大腦、心臟及肝臟，導致器官受損，引發患者意識模糊、昏迷、癲癇、腎病變…等症狀，且全身各處皆出現血栓，分別聚集大量血小板，使患者血液循環中的血小板數量不足，凝血功能異常，血管組織破裂、出血，皮膚出現紫斑。此外，血栓使血管狹窄，紅血球無法通過而破裂，則會造成貧血症狀。目前國內主要的治療方式為血漿置換術與服用免疫抑制劑；國外則有抗溫韋伯氏奈米抗體藥物可用於治療。
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血栓性血小板低下紫斑症（TTP），聽在旁人耳中，只是一串讀來拗口的疾病名稱。對海天使而言，這卻是使他們一想到就膽戰心驚的可怕風暴。看著患者急性發作、溶血、血栓，臨床的血液科權威醫師們齊聲呼籲，認識TTP疾病、及時診斷、緊急處置、小心復發，並爭取納入罕見疾病。
血栓、全身紫斑、溶血性貧血、意識模糊，是海天使的天堂路
台大醫院血液科主治醫師周聖傑曾收治一位TTP患者，是名記者，送到醫院時，已呈現發燒、意識模糊的狀態，緊急為患者實施血漿置換，也無法改善。患者中樞神經受TTP的傷害，演變為癲癇，雖然住進加護病房，同時施以單株抗體免疫制劑治療，患者的意識卻逐漸流失，陷入更深層的昏迷。最終，周聖傑語帶感嘆說，「患者還是離世了。」
周聖傑十多年前收治的一位役男病患，患者在軍中早點名時，突然昏倒，被送進急診室，周聖傑先是在他身上看見明顯的紫斑，便安排進行血液抹片檢查。透過顯微鏡看到支離破碎的紅血球，是溶血性貧血的表徵，周聖傑當下就確定這位阿兵哥，罹患了TTP。
看似與常人無異，一但發病就可能致命。周聖傑說，TTP的臨床症狀主要有五個指標，其中「血小板低下」與「血管內溶血」，是TTP必須具備的2項條件。血小板低下是引發體表出現「紫斑」的原因；溶血則會讓患者出現貧血。
其餘三項病徵，並不一定發生在每位患者身上，包括可能導致癲癇、意識模糊與昏迷的「中樞神經病變」，以及「腎臟問題」和「發燒」。
台北慈濟醫院癌症中心主任暨血液腫瘤科主治醫師高偉堯回憶，當初接治患者張玉此時，就是想起讀書時，教授曾在投影片上列出這五大症狀，才讓他確定患者罹患的是TTP。
病急卻難投對醫，TTP診斷難、治療也難
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）症狀兇猛，患者通常在發病時被送往急診，但症狀多元，又與免疫性血小板減少性紫斑（ITP）、伊凡斯症候群（Evans syndrome）、非典型溶血性尿毒症（atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS）相似，加上許多臨床醫師或許終其一生，也不一定遇過TTP病人，接治病患時，難以在第一時間聯想到TTP。許多患者繞了一大圈，才到被轉診到血液科，再經過繁複的診斷過程才確診，不少人因此錯過了及時治療的機會。三軍總醫院血液腫瘤科主治醫師陳宇欽說，由於國內診斷率低，「有些患者，甚至還沒確診就走了。」
陳宇欽說，TTP的診斷很複雜，除了要檢測ADAMTS13活性，還需觀察腎功能、發燒、血小板低下、血紅素低下、溶血等五項臨床表徵來綜合判斷。他接著說，TTP是急症，被緊急送至急診的患者，需與時間賽跑，醫師若有懷疑，就會先處以血漿置換術，即俗稱的「換血」，合併類固醇免疫抑制劑，待血小板恢復才停止。
周聖傑則解釋，目前國內最常使用的血漿置換術的目的在於把海天使血液中的「兇手」——造成血栓的「超大vWF因子」移除；注入一般人的新血漿，用別人的vWF因子，與活性正常的ADAMTS13，洗去病患體內超大vWF因子。
要注意的是，有些患者血漿置換後，血小板恢復正常，但ADAMTS13依然偏低，代表抗體仍在，可能需要使用免疫抑制藥物，如利妥昔單抗（Rituximab）等來抑制抗體。
一至二成患者會復發，誘發原因卻不得而知
花蓮慈濟醫院血液腫瘤科主治醫師黃威翰透露，會復發的TTP患者，占比約一到兩成，比例雖不高，卻因為誘發TTP的原因至今仍不明，要避免復發，可說是難上加難。有些患者，只是一個小感冒、小感染，就會引起復發，再次陷入全身多處血栓的危險境地；不過多數患者復發時，即便往前追溯，也難以找出誘發原因。
患者初次發病、接受治療後，大多能像你我一樣，正常生活、工作，但此時，外表泰然的他們，卻有如懷揣著一顆想拆也拆不了的不定時炸彈，與隨時可能復發的恐懼一起度日。
黃威翰建議，患者預後應格外提高警覺，避免食用可能導致感染的生食，如生魚片、生菜沙拉…等。與患者同住生活的家人也應時時留意患者的身體與精神狀態，一旦出現紫斑、黃疸，或是意識不清，說話詞不達意時，就要趕快把患者送至醫院。
此外，黃威翰也說，患者發病後前三個月，需要密集回診，抽血檢查，若病情逐漸穩定，仍應每三個月定期追蹤。周聖傑補充，若是確診為更少見的先天型TTP患者，因為天生缺乏ADAMTS13，不需要免疫抑制藥物，但必須每二至三周補充一次冷凍血漿，終生皆須如此，以防復發。
類固醇、免疫制劑輔助治療，反覆使用將損及免疫系統
血漿置換是目前急救TTP患者的主要方式。然而並非接受血漿置換就能完全根治TTP，而是藉由血漿置換，控制病情，延續患者生命。 TTP原先高達80%的致死率，在患者接受血漿置換，且反應良好的情況下，死亡率有望降低至20％。周聖傑說，國內有一位遺傳性的TTP患者，孩提時期即確診，從那時開始，每三到四週就必須接受一次血漿置換，至今30歲，未曾中斷。
然而，周聖傑說，不少患者即便接受血漿置換，也未必壓得住兇猛的TTP。臨床上醫師也會以類固醇，以及通常用於癌症治療的生物製劑，輔助治療。黃威翰感嘆，即便有這些治療選項，但其中有些藥物健保並不給付，患者需背負龐大的經濟壓力，且反覆使用血漿置換、免疫製劑、標靶藥物…等，對於人體是很大的負擔。他就遇過一位患者，因多次復發，與TTP反覆糾纏，接受治療卻使體內抗體消磨殆盡，最終因中樞神經感染而去世。
事實上，國際上已有新的藥物，可以透過阻斷血小板與vWF因子結合，防止血栓發生，減少死亡機會，然而國內目前仍未引進，周聖傑建議，「TTP最好能同時進行血漿置換、免疫抑制藥物及這個新藥共三種治療，可有效增加救治的機會。」另外也有ADAMTS13酶的製劑，正在臨床實驗中。
沈銘鏡說，血漿置換風險高，併發症多，復發機率高，美國FDA與歐盟已核准用TTP病患使用罕見孤兒藥 。陳宇欽對此有些遺憾，「新的治療可以使死亡率大幅降低，」他說，血漿置換搭配類固醇、免疫制劑的治療，並不全然適用於每位患者，如果能引進新藥一起治療，就更好了。
有鑒於包含血栓性血小板低下紫斑症（TTP）在內的罕見血液病發生率不高，國人普遍對其缺乏認識及了解，以致常發生延遲診斷，臺中榮民總醫院罕見疾病暨血友病中心主任王建得，邀請同儕一起成立台灣罕見血液病促進協會並出任理事長，加強民眾及專業人員的醫療知識。他表示，過去醫師即使懷疑患者罹患TTP，但也沒有診斷的方法或管道，患者可能在診斷、治療過程中飽受煎熬，甚至死亡。
王建得認為，目前的當務之急是提供懷疑的患者、醫療人員TTP相關的資訊，因此協會除了持續建置TTP衛教內容，也將邀請患者、醫師分享實際經驗，提高社會認知度之餘，同樣期盼引起大家一同關切，注入更多診斷、治療的資源。
血液科權威醫師呼籲：認識TTP、及時診斷、緊急處置、小心復發
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罕病認定難 血栓性血小板低下紫斑症盼納入罕見疾病
TTP在臨床上是很罕見的疾病，卻遲遲未被納入罕病保護傘，血液科權威醫師們齊聲呼籲，應將TTP納入罕病，避免病患落入就醫、診斷、藥物取得及經濟上的困難。
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