2024-11-30 13:08:18 罕見疾病
罕病權促會／曾敏傑：罕病防治須串連產檢、新生篩檢、罹病生育
罕病病患是承受了人類遺傳過程中，不可避免、發生率低於萬分之一的必然，罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑指出，防治罕見疾病需要政府上下游的串連，從孕產婦產檢、產前診斷、新生兒篩檢......
-
![罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑指出，在國家獎勵人口的狀況下，思考孕產婦的產檢、新生兒篩檢，以及罹病者的生育，讓大家可以安心生育。記者季相儒／攝影]()
-
![37歲的陳立妍（左一）罹患「逢希伯-林道症候群 」（VHL），會導致全身多處器官異常增生血管瘤與腫瘤，她期盼政府能加速新藥的審核速度，圖為陳立妍與媽媽（中）與姊夫的媽媽（右）一同慶生。圖／陳立妍提供]()
2024-11-30 11:50:46 罕見疾病
37歲的她失去胰臟、膽囊與脾臟 VHL病友盼：健保納救命新藥
「VHL這個病，讓我的生活像是踩在地雷上，無法預測哪一天會出現新的腫瘤。」37歲的陳立妍罹患「逢希伯-林道症候群 」（VHL），會導致全身多處器官異常增生血管瘤與......
-
![罹患罕見疾病「尼曼匹克症」的3歲孩童言言，目前接受恩慈療法酵素補充療法，得以暫時享受快樂童年。圖／罕見疾病基金會提供]()
2024-11-29 17:18:17 罕見疾病
3歲童肝脾腫大確診罕病 若斷藥恐切脾或斷命
一雙圓滾滾大眼帶著靦腆笑容看向鏡頭，3歲的言言看似與其他孩童一樣天真快樂，但其實他去年中出現猛爆性肝炎症狀，肝指數飆破3000，腹部腫大，被驗出脂肪肝，膀胱及周遭內臟受壓迫，且呼吸不順暢，肌肉發展遲緩導致走路不穩、時常嗆到；經肝膽腸胃科醫師建議接受基因篩檢，才確診罹患罕見疾病——酸性神經鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）。目前言言透過恩慈療法暫時得以使用酵素補充療法，但明年健保若仍未給付藥物，他恐因千萬藥價而中斷治療，生命再度陷入危險。
-
![罕見疾病基金會董事長蔡輔仁建議，應將遺傳性疾病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入產前諮詢與篩檢範疇。。本報資料照片]()
2024-11-29 10:45:15 罕見疾病
罕病成立權促會／擴大篩檢 許多罕見疾病可預防
罕病專款作為救治患者的醫療資源，這意味著政府對罕病患者的支持，不僅是道德義務，更是法定責任，具有適法性與優先性。罕病基金...
-
![罕藥昂貴，一般家庭難負擔，須仰賴罕藥專款支應。圖／罕病基金會提供]()
2024-11-29 10:30:55 罕見疾病
罕病成立權促會／等藥艱辛 2350名罕病患離世
罕藥昂貴，一般家庭難負擔，僅能仰賴健保罕藥專款支付，但病團質疑，二代健保後，健保優先考量財務衝擊，導致罕藥給付時間延長、...
-
-
![在立法院「罕見疾病權益促進委員會」成立大會上，多位專家、學者、病團代表為罕病患者就醫、用藥權益發聲。記者林俊良／攝影]()
2024-11-29 10:15:14 罕見疾病
罕病成立權促會／病團：罕藥專款合理永續成長
明年健保總額罕藥預算可能「掛零」？罕病病友對此驚惶不已。立法院厚生會成立罕見疾病權益促進委員會，呼籲健保應有罕藥專款，並...
-
![立法院厚生會成立「罕見疾病權益促進委員會」，頒發聘書給 HSP 病友會長顧雲崧（左起）、台北大學社工系教授曾敏傑、秀傳醫療體系研發長張建國、人類遺傳學會秘書長簡穎秀、陽明交大食安及健康風險評估研究所教授康照洲、立委王正旭、罕疾基金會董事長蔡輔仁、台灣弱病權促會理事長陳莉茵、正源國際法律事務所律師王慧綾、輔大醫學院數據科學中心執行長蒲若芳、陽明交大公衛所副教授林雅萍、台北商業大學財政稅務系教授韓幸紋。記者林俊良／攝影]()
2024-11-29 10:00:52 罕見疾病
罕病成立權促會／健保署長：已爭取公務預算20億，9罕藥明年納健保
立法院厚生會昨天成立「罕見疾病權益促進委員會」，遭受醫界建議健保總額罕藥專款編列零元的弱勢病患，要求全面盤點罕病病患未被...
-
![遺傳性痙攣性下身麻痺（HSP）病友聯誼會長顧雲崧表示，「藥物全部都得自費，對普通家庭來說，壓力非常大，」並強調，許多罕病患者家庭無法承受這樣的負擔。本報資料照片]()
2024-11-28 20:47:12 罕見疾病
罕病權促會／顧雲崧：盼權促會減輕家庭負擔
罕見疾病患者因人數少、藥物開發難度高，長期被視為醫療體系中的弱勢群體。為改善患者用藥可近性、減輕病友沉重負擔，立法院厚生會攜手多位專家與病友代表，成立「罕見疾病權益促進委員會」.......
-
![台灣醫藥品法規學會理事長、陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲指出，目前國外罕藥引進台灣、取得藥物，並獲得健保給付，需要約30個月以上時間。圖／本報資料照片。]()
2024-11-28 20:19:57 罕見疾病
罕病權促會／康照洲：罕藥定義、價值、審核流程，皆須溝通、討論
罕見疾病用藥又稱「孤兒藥」，近年來，罕藥的財源與相關法條的落實，引發關注。台灣醫藥品法規學會理事長、陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲指出，對於罕病患者、家庭來說，罕藥可能是救命之源......
-
![立法院厚生會/財團法人厚生基金會 「罕見疾病權益促進委員會」成立大會，召集人立委王正旭（左）頒發委員聘書給罕見疾病基金會董事長蔡輔仁（右）。記者林俊良／攝影]()
2024-11-28 20:02:12 罕見疾病
罕病權促會／蔡輔仁：病患對人類進化有貢獻，罕病專款不應挪出健保
「政府對罕病的照顧其實是不錯的，從立法到推動新生兒篩檢都是國際優等生，罕病雖是小眾，但在人類的進化過程中，我們因為罕病患才能更了解基因的變化，他們對社會的貢獻極大，從預防到治療都應獲得法規保護，罕病預
-
-
![立法院厚生會執行長陳柏同指出，目前等待納入健保給付的罕藥共有20種，其中有12類疾病患者更是在等待唯一的用藥。記者邱德祥／攝影]()
2024-11-28 19:51:47 罕見疾病
罕病權促會／陳柏同：照顧罕病是基本的人權
立法院厚生會於今（28）日成立罕見疾病權益促進委員會，立法院厚生會執行長陳柏同指出，目前等待納入健保給付的罕藥共有20種，其中有12類疾病患者更是在等待唯一的用藥。罕見疾病患者與家庭等待藥物的艱辛、生活照顧的......
-
![藥物經濟學專家、輔仁⼤學數據科學中⼼執⾏長蒲若芳表示，罕藥評估應納患者意見，以充份展現其所帶來的社會價值。本報資料照片]()
2024-11-28 19:40:52 罕見疾病
罕病權促會／蒲若芳：應重罕藥社會價值，增加病人參與決策
近年健保被詬病收載罕藥時，僅參酌成本效益及財務衝擊，導致給付牛步或條件限縮，讓罕病患深陷等藥折磨，也降低罕藥專款執行率與成長率。專家表示，罕病患少、世界對疾病認識匱乏，因此健保評估罕藥時，應更重視其所
-
![立法院厚生會罕見疾病權益促進委員會委員、台灣大學公共衛生學院兼任教授楊銘欽表示，罕藥專款的預算，應依實際所需編列。本報資料照片]()
2024-11-28 18:54:42 罕見疾病
罕病權促會／楊銘欽：專款應依實際編列，並落實執行率
罕見疾病病患過去面臨無藥可治，如今卻因治療藥物無法納入健保，導致治療藥物「看得到、用不到」的困境，今年更發生醫界要求將罕藥專款歸零的爭議。為了提高藥物可近性與社會安全網的周全，立法院厚生會召集13位各
-
![「罕見疾病權益促進委員會」召集人立委王正旭強調，罕病權促會將為罕病患者創建一個發聲的平台。記者林俊良／攝影]()
2024-11-28 17:41:22 罕見疾病
罕病權促會／王正旭：精準醫療能降低罕病發生率
在全民健保即將邁入30週年之際，卻傳出醫界建議健保總額將罕藥專款「歸零」，這一決定對近1.7萬名罕病患者，無異於剝奪治療生機。面對這些挑戰，立法院厚生會將成立......
-
![為解罕病患者困境，立法院厚生會今天成立「罕見疾病權益促進委員會」，多名立委呼籲政府提高罕藥經費挹注。記者林琮恩／攝影]()
2024-11-28 16:25:20 罕見疾病
厚生會成立「罕病委員會」 健保署：審查中罕藥明年全給付
衛福部健保會討論明年度健保預算時，醫界提出要將健保罕藥專款歸零，病友陷入恐慌。為解罕病患者困境，立法院厚生會今天成立「罕...
-
-
![罕病基金會創辦人陳莉茵的孩子罹患罕病，讓她知悉罕病家庭的無助，決定成立基金會幫助更多家庭。本報資料照]()
2024-11-28 08:15:59 罕見疾病
高雪氏症／病患奮發考上公職，罕病基金會：罕藥專款彰顯生命價值
蕭仁豪是國內第一位獲得健保給付治療藥物的高雪氏症患者。雖然治療挽救了他的生命，但由於藥物取得困難及治療延誤，他最終失去了脾臟。相較之下，朱啓仁的孩子因新生兒篩檢及早確診高雪氏症，及時接受治療，得以過著
-
![朱啓仁的兒子是首位經由新生兒篩檢被確診為高雪氏症。當時，他內心充滿無助與焦慮，但幸運的是，醫療團隊迅速介入並開始治療，使孩子的病情得以控制。（圖非當事人照片）本報系資料照片]()
2024-11-28 08:10:00 罕見疾病
高雪氏症／罕病兒及時健保用藥可正常生活，父成立病團奔走為病友發聲
罕見疾病由於發病率極低，被稱為「孤兒病」，發生率通常低於萬分之一，高雪氏症是台灣首個可使用公費給付治療的罕見疾病。今年四月，台灣高雪氏症病友協會正式成立，已有約20位病友加入。協會理事長朱啓仁呼籲，透過早期治療......
-
![幾十年前，罹患高雪氏症的蕭仁豪（右）安靜地坐在床邊，等待接受昂貴的「孤兒藥」治療。本報資料照片]()
2024-11-28 08:00:08 罕見疾病
高雪氏症／10萬分之一發生率，罕病患易有肝脾腫大、骨髓症狀
20幾年前支撐罕病家庭的「罕見疾病防治及藥物法」及「罕病基金會」，在各界的支持下成立。尤其是全台灣第一個獲得罕藥給付的「高雪氏症」是這一切的重要推手，1998年當年才13歲的病童蕭仁豪，因無藥可醫在各
-
![1998年，現任馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛，協助當時13歲的高雪氏症病兒蕭仁豪（右）引進藥物，使其成為台灣第一個接受有效治療罕病個案。本報資料照片]()
2024-11-28 07:50:06 罕見疾病
高雪氏症／他用傳真機與國外學者溝通，救高雪氏症孩也開啟罕病奮鬥史
「當年沒有email，原本想用寄信的方式與國外醫師連絡，但實際緩不濟急，最後就用傳真機一來一回，才說服國外醫療團隊信任，讓治療高雪氏症的特殊酵素藥物得以來台。」協助台灣第一個接受有效治療罕病個案蕭仁豪
-
![罹患罕病高雪氏症的蕭仁豪，是國內第一個健保給付酵素療法的患者，如今健康成年，從事舞台設計工作，擁有個人生活。本報資料照片]()
2024-11-28 07:45:26 罕見疾病
高雪氏症／他幼時飽受罕病苦，幸得健保藥重拾人生
在台灣，一名年近40歲的罕見病患蕭仁豪，回憶起童年時的痛苦，他表示，「每當冬天來臨，我幾乎無法承受寒冷，刺骨疼痛讓我無法翻身。」他自幼罹患高雪氏症，因脊椎疼痛無法坐立，甚至需要母親背著去上學。奇蹟的是
-
-
![罕病患者、病團及醫師均期盼，健保繼續給予支持，讓患者得以續命，有機會發揮生命價值。本報資料照片]()
2024-11-28 07:30:25 罕見疾病
高雪氏症／罕藥貴市場小，以往無藥可治，變成無法取得
蕭仁豪是全台灣第一個獲得罕病藥物給付的高雪氏症病患，但是他太晚接受治療，需要切去腫大的脾臟來保住性命；同期接受治療並且切...
-
![朝野立委劉建國、蘇清泉、黃秀芳、王正旭等人日前共同「關懷及支持寬列114年總額罕藥專款預算」公聽會，邀請產、官、學者和專家一同探討罕藥專款相關費用的預算編列。本報資料照片]()
2024-11-05 17:50:15 罕見疾病
健保點值滑落陷道德困境，致罕病「極弱勢團體」遭排擠
台灣的健保制度曾被譽為最佳，但隨著即將邁入第30年頭，這一制度面臨嚴峻的道德困境，醫界因不堪長期承擔點值下滑的苦果，醫界...
-
![罕見疾病「腎上腺腦白質失養症（AMN）」患者涂博俞接受花蓮慈濟醫院中西醫合療後，不僅說話功能改善，也能大聲唱歌、重拾畫筆。記者周佩怡／攝影]()
2024-10-06 11:49:30 罕見疾病
精準中西醫合療 罕病男孩重拾畫筆、大聲唱歌
「天啊！我到底是怎麼走過來的，這段經歷都可以寫成一本書了，我是不是要開始著手寫稿出書！」23歲的涂博俞侃侃而談。陽光開朗...
-
![血栓性血小板低下紫斑症(TTP)病友會，吸引台、港兩地病友及家屬參與。張羽萱╱攝影]()
2024-07-17 07:42:23 罕見疾病
血栓性血小板低下紫斑症TTP 病友生活陷3難關
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）是一種罕見的血液疾病，發病原因不明，症狀不具特異性，不易在第一時間診斷，若無及時治療，恐...
-
![台灣賽諾菲（Sanofi）罕見疾病事業處處長Olivier Filicic表示，罕見疾病患者少，藥物研發成本高，診斷、給付皆相對困難，因此願意投入的藥廠不多，而台灣獨特的環境，讓罕病治療成為國際的重要基地。記者曾吉松／攝影]()
2024-07-03 15:22:47 罕見疾病
罕藥研發成本高 投入藥廠少 台灣卻成全球罕病卓越中心 他分析是「這原因」
罕見疾病患者少，藥物研發成本高，診斷、給付皆相對困難，因此願意投入的藥廠不多，而台灣獨特的環境，讓罕病治療成為國際的重要基地。「台灣是全球第五個設立罕病專法的國家，並盡力協助患者醫療、照護、心靈、家庭支持等多方面的需求。」台灣賽諾菲（Sanofi）罕見疾病事業處處長Olivier Filicic說，台灣對罕病照顧治療經驗，是國際間爭相學習的指標。
-
![基因檢測解惑，北榮細胞遺傳檢驗室主持人張家銘表示，常有門診患者拿著基因檢測報告希望釐清困惑。圖非新聞當事人，圖片來源：本報系資料照片。]()
2024-06-12 19:44:41 罕見疾病
不懂基因檢測報告該怎麼辦？透過專業的「遺傳諮詢師」解密遺傳秘密，衛福部應未雨綢繆「此事」！
將口水吐進唾液收集器回寄，由日本實驗室分析檢測三百多種基因，有助預測疾病風險；檢測套組僅需八千多元。近年，基因檢測夯，不少生技公司在醫療科技展大肆宣傳好處，連購物平台也公開販售檢測套組，但在缺乏遺傳諮
-
![陳小姐（化名）罹患罕見血液病，治療完要出院時，接到公司勸說離職的電話。圖為示意圖，非當事人。圖／Freepilk提供]()
2024-05-24 11:25:36 罕見疾病
搶救TTP之12／她罹致命罕見血液病剛出院 接到公司關心電話居然這樣說⋯⋯
「我剛要出院時，公司打電話委婉叫我自願離職，面對我求情再給一次機會，對方回覆為何要請一個花瓶。」陳小姐（化名）罹患有致命危險的罕見血液疾病，剛在鬼門關前走一遭，接受完治療準備出院，此時才接到發病後公司第一次的「關心」。
-
![罕病SMA患者陳俊翰（左）與母親，陳俊翰上個月畢業於美國密西根大學回國，他身穿該校紀念T恤，母親也帶著該校紀念口罩。記者曾原信／攝影]()
2024-02-15 17:31:00 罕見疾病
陳俊翰病逝／台版「非常律師」 首位罕病SMA律師陳俊翰獲美法學博士
日前熱播韓劇《非常律師禹英禑》引發討論。劇中女主角是韓國首位自閉症律師，靠著超越常人的毅力與疾病共存，在法律世界中闖蕩，...
-
![罕病基金會提出的「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」共有6大訴求。本報資料照片]()
2024-01-29 11:10:05 罕見疾病
罕病建言書提六大訴求 健保署這樣說／夜夜秀爭議3
罕病病友陳俊翰被列入民進黨不分區立委候選人，引發各界對罕見疾病的討論熱度。過去罕病患者常在醫療決策中被忽視，罕見疾病基金...
-
![罕病基金會共同創辦人曾敏傑（左）期待社會對於罕病、身障、高齡族群都有公平的權利。本報資料照片。]()
2024-01-29 11:05:06 罕見疾病
罕病家屬：政黨將罕病、身障族立委名單提前 更可凸顯對弱勢族群重視／夜夜秀爭議2
罕病SMA（脊髓性肌肉萎縮症）、身障人權律師陳俊翰擁有美國密西根大學法律博士學位，此外，他也曾是台大法研所經濟法學組榜首...
共
5
頁