遺傳與發育相關疾病

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血友病

血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，病患先天缺乏某一種凝血因子，導致凝血功能障礙，不容易凝固，身上經常出現不明瘀青，如果有嚴重創傷，就可能有出血不止的情況。血友病依其缺乏凝血因子種類之不同，可分為A型、B型、C型三種血友病。

地中海貧血

地中海型貧血是一種隱性的先天性遺傳疾病，最早發現於地中海地區而得名，又被稱為海洋性貧血，是台灣常見的遺傳性血液疾病之一。患者先天紅血球的結構異常，較脆弱且容易破裂，攜氧功能亦不足。輕度者不影響日常生活，嚴重者需接受輸血等治療。

龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於肝醣儲積症第二型，是一種染色體隱性遺傳疾病。患者因為第17對染色體上的酵素基因 acidic α-glucosidase (GAA)發生變異或缺失，導致人體內負責分解溶小體中的肝醣 (glycogen) 的酵素GAA 活性降低，無法分解肌肉中的肝醣，而肝醣的累積會造成肌肉受損引發病變，患者的肌肉功能逐漸受損，出現肌肉無力，包括影響到呼吸道肌肉。龐貝氏症來自遺傳，若父母雙方都是未發病帶因者，小孩有25%的機率罹患龐貝氏症，罹病機率無性別之分。龐貝氏症分為嬰兒型、晚發型。台灣嬰兒型發生率約為十萬分之十七至二十九，平均每3萬5千名新生兒就有1人。另由於罹病嬰兒肌肉無力，全身像沒有骨頭般的軟綿綿，因此這些嬰兒常被稱做「趴趴熊寶貝」（floppy babies）。晚發型龐貝氏症是一歲以後至成人期才發現，發生率約為兩萬-八萬分之一，部分患者甚至到晚年才發病。目前已有酵素補充治療，早期治療可以減少及延緩肌肉及呼吸道的併發症。

血栓性血小板低下紫斑症

血栓性血小板低下紫斑症是一種極少見的自體免疫血液疾病，不管在英國、美國（Oklahoma Registry or Harvard TMA Registry）、澳洲或是日本，發生率均是每百萬人中2-6例。以彰化基督教醫院2009-2019年期間的臨床數據經驗，十年臨床診斷加上實驗室診斷共27例TTP，發生率是一百萬人中有1.8例，推估，全台每年約新增40例TTP患者。患者體內「ADAMTS13酶」活性低落，無法正常切斷凝血蛋白溫韋伯氏因子，就會導致全身血管中，出現多處血小板過度聚集造成的血栓，疾病來勢洶洶，需要緊急血漿置換救命。血栓常發生在大腦、心臟及腎臟，導致器官受損，嚴重者甚至侵犯神經並造成患者意識模糊、昏迷、癲癇…等症狀。且患者全身各處皆出現血栓，分別聚集大量血小板，故患者血液循環中的血小板數量不足，使凝血功能異常，血管組織破裂、出血，皮膚出現紫斑。此外，血栓使血管狹窄，紅血球無法通過而破裂溶解，則會造成貧血症狀。同時出現破裂狀紅血球。【想看更多關於血栓性血小板低下紫斑症的治療困境，請點入TTP專題：https://bit.ly/3imKIV1】

蠶豆症

蠶豆症是一種相當普遍的遺傳性酵素G6PD缺乏症，全球約有4億人患有這種疾病，其中以非洲、中東、地中海各國、太平洋各群島和東南亞等地盛行率較高。蠶豆症因患者應避免食用蠶豆、接觸樟腦丸等氧化性化學物質而得名。基本上，若能避免接觸此類化學物質，蠶豆症並不會影響患者正常生活。此外，G6PD的缺乏也會引發黃疸，根據統計，有高達1/3的新生兒黃疸起因於蠶豆症。

馬凡氏症候群

馬凡氏症候群是一種顯性的遺傳疾病，患有此疾病的患者後代，有50％的機率也會罹患此病症。因為FBN1基因發生致病變異，而導致患者全身性結締組織病變。馬凡氏症的患病機率約為1/5,000～1/10,000；其中約有四分之一的病患是自發性突變，而非來自遺傳。患者因為結締組織病變，外觀上有出現手長、腳長的樣貌，通常身高也會較高，因此常被暱稱為「蜘蛛人」。患者身上出現的症狀因人而異，最嚴重卻也最常見的症狀是心血管方面的異常。

巨結腸症

先天性巨結腸症是一種發生於新生兒的先天性疾病，由丹麥醫師赫普隆於西元1888年首度發現，因此又稱赫普隆氏症，新生兒中約2000-5000人中之1人會患病。先天性巨結腸症的疾病特徵即是結腸異常腫脹，其中以乙狀結腸腫大最為常見。此疾病患者容易因為併發症死亡，故若新生兒未於出生後24小時內排出胎便，加上出現腹部腫脹的情形，就有可能是罹患先天性巨結腸症，需儘速接受手術治療，以降低死亡機率。

成骨不全症

成骨不全症是一種罕見的先天性遺傳疾病，其特徵是患者容易因為微小的外力而導致骨頭碎裂，因此常被稱為「玻璃娃娃」。成骨不全症患者症狀輕重不同，輕者僅有骨質疏鬆症狀，嚴重者則可能於嬰兒期夭折。成骨不全症依照其症狀特徵與遺傳因素不同，可細分為四個類別，第一型最常見也最輕微，患者眼睛的鞏膜呈現明顯的藍眼珠（Blue sclera），少數有聽力障礙。第二型症狀最嚴重，常因呼吸問題在1歲前即死亡。第三型臨床表現為多發性骨折，生長較短小或遲緩，常有典型的三角型臉，有藍眼珠但隨年齡增長顏色變淺，常因各種併發症致死。第四型較輕微，出生時可能有藍眼珠，嬰幼兒期較易骨折，也有的僅是呈現Ｏ型腿或長骨先天性彎曲，但長大後症狀會逐漸改善。

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